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四代试管婴儿机构_四代皇家医院谁去过_家恩遗传
作者:佚名来源:未知时间:2020-10-15

  临床疾病或临床表现

  检测方法

  备选检测方法

  一、婚前遗传学检查

  夫妻双方做染色体核型分析(550-700条带)

  如果双方有血缘关系,需做全基因组染色体微列阵分析(建议HD芯片)。

  二、孕前遗传学检查

  夫妻双方做染色体核型分析(550-700条带)

  1,夫妻任一方家族有遗传病史,或家族内有生育畸形患儿者,需做全基因组染色体微列阵分析(建议HD芯片)。

  2,男方精液检查异常者,要做Y染色体微缺失检查。

  3,女方X染色体数量异常时,或怀疑有嵌合型特纳氏综合征时,建议做染色体PCD检测(着丝粒早熟分裂)。

  三、孕期遗传学检查

  35岁以上高龄孕妇,

  16周做产前诊断;

  12周可选无创唐筛

  1,一旦发现胎儿产前筛查异常或B超异常,应根据医生的建议,抽取羊水,做胎儿的染色体和全基因组染色体微列阵分析(建议750K芯片)。

  2,进行遗传咨询。

  3,必要时夫妻双方也要做染色体或全基因组染色体微列阵分析或相关基因序列分析。

  四、新生儿遗传学检查

  新生儿有明显异常或多发畸形时,首先要做高分辨染色体核型分析,>850条带

  染色体检查正常时,需做全基因组染色体微列阵分析或相关基因序列分析。

  五、流产物的遗传学检查

  全基因组染色体微列阵分析(建议750K芯片)

  流产物因收集过程中易被污染,细胞培养容易失败。

  六、不孕不育遗传学检查

  夫妻双方先做

  染色体核型分析

  (550-700条带)

  1,双方核型正常时,做全基因组染色体微列阵分析(建议HD芯片)或相关基因序列分析。

  2,男子精液报告异常时,除做染色体检查外,还要做Y染色体微缺失检查。

  3,女方X染色体数量异常时,或怀疑有嵌合型特纳氏综合征时,需做染色体PCD检测(着丝粒早熟分裂)。

  七、反复流产遗产学检查

  夫妻双方先做

  染色体核型分析

  (550-700条带 )

  1,双方核型正常时,做全基因组染色体微列阵分析(建议HD芯片)或相关基因序列分析。

  2,遗传咨询。

  八、家族中单基因遗传病

  1,已生育患儿的,先进行患儿基因分析

  在夫妻双方同时做基因分析验证。

  2,有家族史患者,生育之前,夫妻一方或双方做基因检测,判断是否为单基因遗传病的基因携带者

  家系其他患者做基因分析验证。

  九、自闭症

  全基因组染色体微列阵分析(建议HD芯片)

  相关基因序列分析。

  十、葡萄胎

  全基因组染色体微列阵分析(建议750K芯片)

  十一、家族性葡萄胎

  相关基因序列分析

  全基因组染色体微列阵分析(建议750K芯片)

  十二、DMD

  染色体核型分析 +

  全基因组染色体微列阵分析(建议HD芯片)

  DMD基因序列分析。

  十三、软骨发育不良性侏儒

  染色体核型分析 +

  基因序列分析

  基因缺失重复检查

  十四、假性软骨发育不良性侏儒

  染色体核型分析 +

  基因序列分析

  基因缺失重复检查

  十五、血友病A/B

  染色体核型分析 +

  F8倒位

  F8/F9基因序列分析

  十六、地中海贫血

  染色体核型分析 +

  HBA和HBB缺失与重复分析

  HBA和HBB基因序列分析

  十七、镰刀状细胞贫血症

  HBB基因序列分析

  十八、无虹膜症

  染色体核型分析 +

  基因序列分析

  基因缺失重复检查

  十九、多囊肾病

  染色体核型分析 +

  基因序列分析

  基因缺失重复检查

  +遗传咨询

  二十、足内翻

  染色体核型分析 +

  基因缺失重复检查

  基因序列分析+遗传咨询

  二十一、结节硬化症

  染色体核型分析 +

  基因序列分析

  基因缺失重复检查

  二十二、脆性x综合征

  染色体核型分析 +

  基因序列分析

  遗传咨询

  二十三、舞蹈症

  染色体核型分析 +

  基因序列分析

  遗传咨询

  二十四、特纳综合征

  染色体核型分析

  FISH或750K芯片检查

  二十五、克氏综合征

  染色体核型分析

  FISH或750K芯片检查

  二十六、脑瘫

  染色体核型分析 +

  HD芯片

  基因序列分析+遗传咨询

  二十七、家族性癌症

  基因序列分析

  缺失和重复检查

  二十八、各种类型白血病

  染色体核型分析(3-5天)

  FISH或750K芯片检查

  二十九、MDS、MPN

  染色体核型分析(3-5天)

  三十、智力迟缓

  染色体核型分析 +

  HD芯片

  基因序列分析

  三十一、任何基因单点突变检测

  Sanger测序

  三十二、任何染色体异常验证

  高分辨染色体核型鉴定

  (850条带)

  750K芯片

  三十三、性反转鉴定

  750K芯片

  三十四、单细胞基因分析

  任何基因测序

  染色体数目变化

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  1.第1次欲生育的夫妻,双方做染色体检查(550-700条带);本项为选项。

  2.夫妻双方或一方家族有遗传病史,或家族内有生育畸形患儿者,夫妻双方或单方首先要做染色体检查;染色体正常者,要做全基因组染色体微列阵分析(aCGH,260万探针全基因组)。

  3.男方精液检查异常者,除了做染色体检查外,还要做Y染色体微缺失检查。

  4.女方X染色体数量异常时,或怀疑有嵌合型特纳氏综合征时,需做染色体着丝粒早熟分裂(PCD)检测。

  1.35岁以上高龄孕妇,怀孕12周后,要做无创DNA检测。

  2.孕前未作染色体或全基因组染色体微列阵分析的孕妇,在孕期检查中,一旦发现胎儿异常,应根据医生的要求,抽取羊水,做胎儿的染色体或或全基因组染色体微列阵分析;必要时夫妻双方也要做染色体或或全基因组染色体微列阵分析。

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  1.夫妻双方先做染色体检测;核型正常时,再做260万探针的全基因组染色体微列阵分析。

  2.男子精液报告异常时,除做染色体检查外,还要做Y染色体微缺失检查。

  3.女方X染色体数量异常时,或怀疑有嵌合型特纳氏综合征时,需做染色体着丝粒早熟分裂(PCD)检测。

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  开始咨询时要先划定谈话的范围。常见的讨论问题包括:

  ? ①谈谈家族健康史和民族传统。

  ? ②帮助你理解遗传病的原因。

  ? ③帮助你理解检验的选择、诊断或个别情况下为什么不能做出诊断。

  ? ④指导你选择遗传检验、生育计划或医疗计划。

  ? ⑤当你知道家族中或自己发现遗传问题时,遗传咨询师可以帮助你了解疾病的实际情况,帮你控制情绪。

  ? ⑥帮你寻找一些支持性的资源。

  ? ⑦理解遗传问题传给下一代的几率。

  许多情况下需要遗传咨询师的帮助,比如:

  ①你已经怀孕或打算怀孕,担心你的孩子的健康。

  ②你的孩子做新生儿筛查发现异常结果。

  ③你、你的孩子或其他家庭成员发现遗传问题。

  ④你、你的孩子或其他家庭成员发现遗传问题后想获得更多信息。

  ⑤家族内有发育性残疾、出生缺陷和智障。

  ⑥家族有精神疾病。

  ⑦家族有癌症病史。

  遗传咨询的目的是为了帮助你更多了解遗传疾病的原因以及如何影响你的。遗传咨询师可以:

  ? ①细致的了解你的家族史和医疗史。

  ? ②告诉你遗传问题是如何在你的家族里传递下来的。

  ? ③判断出你和你的家庭成员是否有疾病的风险。

  ? ④帮你寻找 有关遗传病的信息。

  ? ⑤帮助你做好医疗和生活的指导。

  ? ⑥提供信息,帮助你选择好的检测方法。

  ? ⑦帮你寻找相关医疗专家、慈善机构、支持网络和其他资源。


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