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作者:佚名来源:未知时间:2020-09-25

  北京高鹰助孕遗传实验室的窦肇华教授介绍,苯丙酮尿症(PKU)或称苯丙氨酸羟化酶缺乏症,是先天代谢性疾病的一种,是由于基因突变导致肝中苯丙氨酸羟化酶(PAH)缺陷,引起苯丙氨酸(PA)代谢障碍,导致中枢神经系统损害,引发一系列临床症状。

  那么,苯丙酮尿症的发病机理是什么呢?

  北京高鹰助孕窦肇华教授介绍,苯丙氨酸(PA)是一种人体必需氨基酸,参与构成各种蛋白质成分。正常情况下,摄入的PA中约有50%左右用于合成各种成分的蛋白质,其余部分在苯丙氨酸羟化酶的作用下变为酪氨酸,再经其他酶的作用转化为多巴、多巴胺、肾上腺素、去甲肾上腺素及黑色素等。苯丙氨酸羟化酶是复合酶系统,除羟化酶外,还有二氢蝶呤还原酶及辅酶四氢生物蝶呤。任何一种酶缺陷,均可引起血苯丙氨酸增高。

  由于苯丙氨酸羟化酶基因突变,使肝内苯丙氨酸羟化酶缺乏,氧化过程发生障碍,苯丙氨酸在体内堆积,通过其他途径进行代谢产生了苯丙酮酸(有害物质)。PAH活性减低还能使酪氨酸受抑制,代谢产物异常增高,积蓄于组织、血浆和脑脊液中,大量从尿中排出,产生苯丙酮尿症。

  接下来了解一下苯丙酮尿症的遗传规律。

  窦肇华教授介绍,苯丙酮尿症的致病基因位于12号染色体长臂(12q24.1),为常染色体隐性遗传。两个杂合子(致病基因携带者)婚配后子女有1/4的发病;近亲结婚的子代中多见。如果基因突变的碱基对不同,临床表现的严重程度差异很大,从典型的PKU到轻度高苯丙氨酸血症。

  苯丙酮尿症有哪些症状体征?

  1. 智力

  典型PKU患儿出生时大多表现正常,在1~6个月后婴儿逐步出现智商降低,出现易激惹、呕吐、过度活动或焦躁不安,有些婴儿出现湿疹。身体或衣服可闻到特殊的霉味或“鼠味”,是该病患儿的特征性表现;智力低下是本病常见的症状,约90%以上的患儿可有中至重度智力低下。

  2. 行为与发育

  患儿1岁后,运动发育明显落后、语言障碍、步态笨拙、双手细震颤、协调障碍、姿势怪异及重复性手指作态等。行为异常有多动、易激惹、激越行为和情绪不稳等。

  3. 癫痫

  是本病的特征之一,约25%的严重智力迟钝患儿有癫痫发作,1岁左右发病,。临床表现常见为屈肌痉挛,其次为失神性发作和全面性强直-阵挛性发作,也可见婴儿痉挛症。婴儿痉挛随增龄龄而减少,转为小发作或大发作。

  4. 体态、生长

  多数正常;90%的患儿有黑色素缺乏,皮肤特别白(非白化病),头发淡黄或棕色,虹膜色素淡呈棕黄色;常见有前牙稀疏、并指、脊柱裂等。

  5. CT可见脑萎缩。

  苯丙酮尿症的遗传学诊断

  99%的高苯丙氨酸血症或PKU都是由于PAH基因突变引起,1%是由于辅因子生物合成或再生有障碍所致。PAH基因突变可累及外显子和内含子,可为错义突变或无义突变。突变类型有点突变、插入或缺失、提前停止编码、剪接和多态性。突变的基因型有纯合子、杂合子和复合性杂合子。现在确认的PAH基因突变有350种以上。

  北京高鹰助孕窦肇华教授介绍,生育过苯丙酮尿症患儿的家庭,再次怀孕生育苯丙酮尿症患儿的概率为25%,盲目生育导致患儿出生的可能性极大。现在可以通过基因测序技术检测家族内的苯丙酮尿症的基因,产前诊断避免生育患儿。

  出生缺陷是大家比较熟悉的一个名词,那么出生缺陷从遗传角度来看到底是怎么回事呢?北京高鹰助孕遗传实验室的专家介绍,出生缺陷也称先天畸形,是患儿在出生时即在外形或体内形成的、可识别的结构或功能缺陷。

  一、出生缺陷的类型

  1.整胚发育畸形多由严重遗传缺陷引起,大都不能形成完整的胚胎,早期死亡被吸收或流产。

  2.胚胎局部发育畸形由胚胎局部发育紊乱引起,涉及多个器官;例如头面发育不全等。

  3.器官和器官局部畸形由某一器官不发生或发育不全所致,例如双侧或单侧肺不发生、室间隔膜部缺损等。

  4.组织分化不良性畸形这类畸形的发生时间较晚,肉眼不易识别;如骨发育不全等。

  5.发育过度性畸形由器官或器官的一部分增生过度所致,如在房间隔形成期间,第二隔生长过度引起的卵圆孔闭合或狭窄,多指(趾)畸形等。

  6.吸收不全性畸形在胚胎发育过程中,有些结构全部吸收或部分吸收,如果吸收不全,就会出现畸形;如蹼状指(趾)等。

  7.超数和异位发生性畸形由于器官原基超数发生或发生于异常部位而引起,如多孔乳腺、异位乳腺等。

  8.发育滞留性畸形器官发育中途停止,器官呈中间状态。例如双角子宫、隐睾等。


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